【摘 要】
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目的:临床诊断及基因诊断两例疑诊网状发育不全(RD)患儿,描述其临床特征和突变位点.方法:疑诊两例来自两个无血缘关系的中国家庭的RD儿童,分析其临床表现,采用胸部CT检测胸腺
【出 处】
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中国免疫学会第九届全国免疫学学术大会
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目的:临床诊断及基因诊断两例疑诊网状发育不全(RD)患儿,描述其临床特征和突变位点.方法:疑诊两例来自两个无血缘关系的中国家庭的RD儿童,分析其临床表现,采用胸部CT检测胸腺缺如情况,血常规及淋巴细胞分类检测血细胞变化,实时荧光定量检测T细胞受体删除DNA环(TRECs),聚合酶链反应(PCR)和逆转录PCR(RT-PCR)测序检测两例患儿及其家属腺苷酸激酶2(Adenylate kinase 2,AK2)基因突变.
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