【摘 要】
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目的：1.初步了解FLT3/ITD (FLT3 internal tandem duplication,FLT3/ITD)突变在初发急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)中的发生情况；2.对FLT3-ITD突变的片段
【机 构】
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山西医科大学第二医院血液科,太原,中国
【出 处】
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2012年全国肿瘤分子标志学术大会与国际肿瘤转化医学论坛暨第七届中国中青年肿瘤专家论坛
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目的：1.初步了解FLT3/ITD (FLT3 internal tandem duplication,FLT3/ITD)突变在初发急性髓系白血病(acute myelocytic leukemia,AML)中的发生情况；2.对FLT3-ITD突变的片段特点进行初步分析.方法：采用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)的方法对243例初发急性髓系白血病患者的DNA FLT3内部串联重复序列进行扩增.产物经聚丙烯酰胺垂直角电泳进行筛查,通过对突变阳性片段的DNA序列测定确定突变片段大小及突变位点.结果：243例初发AML患者中FLT3/ITD阳性者53例(包含3例双突变患者),阳性率为21.81％.重复片段从18～127bp不等,中位数为49bp.APL患者中,FLT3/ITD在PML/RAR α融合基因三种亚型的发生情况是不同的,S-型及L-型所占比例较大(P＜0.05).通过对56例ITD+片段的序列分析,发现ITD突变片段的长度与突变位点二者间存在明显相关性(rs=0.693).结论：1.初发AML中FLT3/ITD的发生率为21.81％；在PML/RARα融合基因的三种亚型中FLT3/ITD的突变发生情况是不同的,具体差异有待扩大样本予以明确；2.ITD突变片段的大小不是随机的,而是与突变插入位点的高低成明显的正相关.
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