睑裂狭小综合征小鼠模型鉴定研究

• 作 者: 时富彪[1]丁异[2]赵世民[1]吴晓晖[1]
• 机 构: 复旦大学生命科学学院,上海,20032
• 出 处: 生殖与发育医学进展探索2014上海研究生学术论坛
• 发表日期: 2014年期

　　目的：睑裂狭小综合征(BPES)是一种以眼睑与颌面畸形和卵巢早衰为特征的遗传病，由转录因子FOXL2突变导致。目前对FOXL2如何影响面部发育仍了解不多，也缺乏详细描述的动物模型。本研究对一个新发现的Foxl2调控区突变小鼠进行鉴定，以建立新的BPES动物模型，并探索FOXL2对颌面部发育的影响和表达调控机理。方法：我们利用CT成像、组织学染色等方法对FOXL2上游160kb处PB插入突变纯合小鼠进行了系列表型分析，利用RNA原位杂交和实时定量反转录PCR对PB插入引起Foxl2基因表达变化进行了检测，运用序列分析、报告基因表达分析和染色质构想分析等手段鉴定了PB插入位点附近存在的Foxl2表达调控序列。