【摘 要】
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目的 X连锁显性遗传的CMT是编码缝隙连接蛋白β1的基因GJB1(cx32)突变引起细胞间通道缺陷导致发病.CMT1X主要表现为进行性远端肢体肌肉萎缩和无力，伴感觉异常及骨骼畸形，如弓形足、关节挛缩等.不同致病基因及遗传学方式决定了其不同的临床表现、电生理学特征及病理学特点.我们在国内首先报道一个家系的新基因突变，并介绍其临床、电生理及病理学改变.
【出 处】
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中国微循环学会神经变性病专业委员会2014年学术会议暨阿尔兹海默症分子发病机制和神经网络国际学术交流会
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目的 X连锁显性遗传的CMT是编码缝隙连接蛋白β1的基因GJB1(cx32)突变引起细胞间通道缺陷导致发病.CMT1X主要表现为进行性远端肢体肌肉萎缩和无力，伴感觉异常及骨骼畸形，如弓形足、关节挛缩等.不同致病基因及遗传学方式决定了其不同的临床表现、电生理学特征及病理学特点.我们在国内首先报道一个家系的新基因突变，并介绍其临床、电生理及病理学改变.
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目的 阿尔茨海默病照料者承受相当大的负担，包括体力方面、精神方面及生活质量下降的压力.本研究是旨在对照料者负担、焦虑、抑郁状态的程度及其生活质量进行调查分析.方法 本研究对310例阿尔茨海默病患者(平均年龄71.1±9.44岁)和他们的主要照顾者(平均年龄59.75±13.83岁，女性占59.7％)进行了评估.
目的 迄今为止，导致早发家族性阿尔茨海默病的致病基因主要包括presenilin 1(PSEN1)， presenilin 2(PSEN2)， and amyloid precursor protein (APP)基因，已报道的这三个基因导致发病的突变已有200多种类型，而这三个致病基因在中国汉族人群早发家族性阿尔茨海默病患者中的突变情况尚未有相关报道。方法：湘雅医院神经内科及医学遗传学国家重点实
背景2011年,Mariely等在一常染色体显性遗传肌萎缩侧索硬化合并额颞叶痴呆(ALS-FTD)家系中克隆了位于9p21.3的C9orf72基因,该基因非编码区第1外显子内部(GGGGCC)n六核苷酸重复扩展突变是导致FTD/ALS的重要原因,正常人仅携带2-23次,患者中可达700-1600次.目前认为C9orf72基因重复扩增的致病机制主要包括两个方面：第一,六核苷酸重复转录后形成RNA f
背景 帕金森病(PD)患者服用左旋多巴药物治疗，出现的异动症(LID)增加了PD症状控制的难度，严重制约了药物治疗效果.GRIN2B基因编码的离子型谷氨酸NMDA受体NR2B亚单位，在PDLID的动物模型研究中，出现了从突触到突触外的再分布，并且NMDA受体NR2B亚单位的这种变化促进了LID的发生.
背景 帕金森病认知功能障碍是帕金森病(PD)最常见的非运动症状之一，对PD患者社会功能和生活质量造成严重危害.其认知领域损害存在明显异质性，以皮质下认知领域损害为特征.PD认知功能障碍分为帕金森病轻度认知功能障碍(PD-MCI)和帕金森病痴呆(PD-D)两类.PD-D表现认知功能减退明显，严重影响和干扰患者日常生活功能，而PD-MCI只表现轻度认知功能受损，尽管执行复杂功能性任务时可能会出现轻微困
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目的 帕金森病(Parkinsons disease,PD)是继阿尔茨海默病之后的第二大退行性疾病.DNA甲基化是哺乳动物研究最深入的表观遗传学改变,它与疾病的关系已逐渐成为医学研究的新热点之一.研究发现,DNA甲基化水平异常在PD发病过程中起重要作用,但目前的研究多集中在检测某一个或几个基因启动子区域甲基化改变,尚缺乏在全基因组水平上的甲基化改变研究.
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