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目的 探讨WT1基因在MDS各亚型患者中的表达及其与病情进展的关系和临床意义.方法 1.通过Q-RT-PCR技术检测113例初诊MDS患者骨髓标本中WT1基因的表达,以WT1基因表达水平300copies/10000 abl copies作为临界值.2.分析WT1基因的表达与FAB、WHO分型及IPSS、IPSS-R危险分层的相关性;WT1基因对MDS患者OS及EFS的预后影响.结果 1.WT1基因在MDS各亚型患者中有不同程度表达,表达阳性率为44.2%.表达水平与FAB及WHO分型相关,且随疾病进展其表达量呈递增趋势.2.WT1基因的表达与IPSS分层高度相关,随危险分层的逐级递增,WT1基因高表达患者所占比例增加,其差异同样具有统计学意义(P<0.05).3.WT1基因高表达患者预后较低表达组差.单因素分析中两组OS、EFS均具有显著差异,P值分别为0.038、0.003;多因素分析显示,高表达的WT1基因及IPSS-R分层对EFS具有独立预后意义(P=0.031、P<0.001).4.在原始细胞<5%的66例MDS患者中,WT1基因高表达组与低表达组两者OS有相关趋势,EFS差异明显(P=0.016).结论 WT1基因在MDS各亚型患者中有不同程度表达,其表达水平与疾病进展呈正相关,可作为临床上对MDS病情的高危评估、预测病情变化及判断预后的重要指标之一.