法洛四联症患儿基因组拷贝数异常分析

• 作 者: 王慧君 马端 马晓静 钱琰琰 张进 郑枫芸 杨琳 吴柏林 田卫东 黄国英
• 机 构: 复旦大学附属儿科医院,上海201102复旦大学附属儿科医院,上海201102复旦大学上海医学院分子医学教育部重点实验室,上海200032复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心,上海200032复旦大学
• 出 处: 2011中国遗传学会大会
• 发表日期: 2011年7期
• 关键词: 法洛四联症 基因组 拷贝数异常 比较基因组杂交

　　基因组DNA拷贝数异常(Copy number variations，CNVs)在人类疾病如肿痛、遗传性疾病的发生中起重要作用。传统的细胞遗传技术在鉴定CNVs上无法令人满意，也难以准确判断具体断裂点。我们采用微阵列比较基因组杂交)技术分析临床表型非常相似的一组法洛四联症(Tetralogy ofFallot，TOF)患者的基因组拷贝数变化情况，分析其特异性的病理性CNVs。