【摘 要】
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目的：对20例男性不明原因智力障碍伴癫痫患者进行基因筛查.方法：收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用目标区序列捕获及第二代测序技术进行候选基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的阳性基因突变进行验证.结果：20例患儿中,3例患儿存在基因突变,阳性率15％,3例患儿基因突变均为X染色体基因错义突变,分别是:OPHN1基因c.1996C＞G,RAB39B基因c.542C＞T
【机 构】
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100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经科 首都儿科研究所遗传研究室
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目的：对20例男性不明原因智力障碍伴癫痫患者进行基因筛查.
方法：收集患儿及其父母的血样,提取基因组DNA,采用目标区序列捕获及第二代测序技术进行候选基因检测,采用聚合酶链反应(PCR)直接测序方法对检测出的阳性基因突变进行验证.
结果：20例患儿中,3例患儿存在基因突变,阳性率15％,3例患儿基因突变均为X染色体基因错义突变,分别是:OPHN1基因c.1996C＞G,RAB39B基因c.542C＞T及AFF2基因c.427A＞T,此前均未见文献报道.基因功能分析、氨基酸保守性分析、正常人群发生频率检索、生物信息学预测以及核心家系遗传方式检测结果均提示3种突变为有害突变,且突变所在基因均为目前已知X连锁智力障碍伴癫痫的相关基因,提示上述三种突变是致病突变的可能性大,或至少可以显著增加男性携带者的患病风险.
结论：通过本研究进一步提示X染色体关键基因突变/功能异常可能是男性智力障碍伴癫痫患儿的重要原因之一,未来X染色体智力障碍相关基因检查应作为男性智力障碍伴癫痫患儿的重要检查手段.
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