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文章通过对中间型地中海贫血患者的基因型及中医证候进行调查分析，发现:中间型地贫患者大部分基因突变型多表现为肝肾阴虚证和精血亏虚证，而脾肾阳虚证和阴阳两虚证仅在-28/CD41-42、CD17/CD26、CD26/CD41-42、CD26/CD71-72、CD41-42/Βn、-SEA/αΑcs等基因突变型中出现，其中β-地贫以移码突变CD41-42(-TCTT)杂合子和双重杂合子出现频率较高，α-地贫以非缺失型突变-SEA/ααCS出现频率较高。中间型地贫患者各基因突变型证候积分调查结果显示:β-地贫纯合子各基因突变型中以CD41-42/CD41-42中医证候积分最重，双重杂合子各基因突变型中以CD26/CD71-72、-28/CD41-42、IVS-I-1/CD41-42、CD17/CD26、IVS-I-1/IVS-Ⅱ-654中医证候积分较重，杂合子各基因突变型中以CD41-42/Βn中医证候积分最重；α-地贫各基因突变型中以-SEA/ααcs中医证候积分最重。文章得出结论:临床表型为β0的中间型β-地贫和带有非缺失型突变的α-HbH病患者的临床表现较为严重，说明中间型地中海贫血患者中医证型的分布、中医证候积分的高低与其基因突变型存在密切的关系。