【摘 要】
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目的 对1例罕见的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因进行分析和鉴定.方法 采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(IAT)确认样本RhD血型；PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测
【机 构】
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辽宁省血液中心 辽宁沈阳 110044
【出 处】
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全国第八届输血医学学术年会、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)输血前试验及输血治疗共识专题研讨会、中华医学会第一届临床输血
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目的 对1例罕见的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因进行分析和鉴定.方法 采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(IAT)确认样本RhD血型；PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子，并测序分析RHD基因全长编码序列；用PCR方法检测融合Rh盒子以对RHD基因的纯合性进行测定. 结果 先证者RhD血清学检测为弱阳性；PCR扩增实验表明先证者既有RHD基因的1～10外显子，又有融合Rh盒子，判定其基因型为RHD+/RHD型；与正常RHD基因序列相比，先证者第3外显子的第365位碱基存在C＞T突变，其他序列一致，即罕见的弱D型54.结论 第365位碱基的C＞T突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱，因而表现为弱D型.
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