一例GNE肌病新发突变的临床报道及其致病性的生物信息学分析

• 作 者: 王倞 李亚勤 陈孟龙 张惠丽 朱瑜龄 张誉 张成
• 机 构: 中山大学附属第一医院 广州市第一人民医院
• 出 处: 广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议
• 发表日期: 2016年8期

　　目的 报道GNE基因新发点突变所致GNE肌病一例,并通过生物信息学方法探索该点突变致病的可能机制。方法 对患者进行全面的病史采集、体格检查,行血液指标检验、肌电图、肌肉活检等检查,收集患者的临床资料,抽取患者及直系亲属的血液,行GNE基因全外显子测序,对检测到的点突变进行保守性分析,使用Mutation Taster和SIFT进行相关点突变致病性预测,使用Modeller重建突变型晶体结构,ProSA-web与Verify_3D用于评价重建的晶体结构质量,ENCoM用于计算突变型各氨基酸残基的Phi角、Psi角、柔度及自由能,二级结构由STRIDE进行模拟计算,Swiss-PdbViewer用于对比突变型及正常型的三级结构。