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先天性二叶式主动脉瓣畸形(bicuspid aortic valve, BAV)在普通人群中的发生率约为1-2%,是胚胎期主动脉瓣形成过程中出现的以数目异常为主的畸变。本文介绍了一例先天性二叶式主动脉瓣畸形合并二尖瓣脱垂病例的临床表现和治疗方法,浅谈了取得的临床疗效。