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一种新的FX基因突变(Ala275Aal)影响凝血因子X结构稳定性/活性和干扰细胞内转运过程

来源 :第十五届全国实验血液学学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：exiaodong1986
【摘 要】
：
　　目的 研究一个遗传性凝血因子X (FX)缺陷症家系的分子发病机制.方法 对先证者及其家系成员进行FX凝血功能筛查以及凝血因子X活性及抗原含量检测以证实诊断.PCR方法扩增F1
【作 者】
：
孙楠楠;陈永恒;彭宏凌;罗玉姣;张广森; 
【机 构】
：
中南大学湘雅二医院
【出 处】
：
第十五届全国实验血液学学术会议
【发表日期】
：
2015年期
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　　目的 研究一个遗传性凝血因子X (FX)缺陷症家系的分子发病机制.方法 对先证者及其家系成员进行FX凝血功能筛查以及凝血因子X活性及抗原含量检测以证实诊断.PCR方法扩增F10基因的所有外显子及外显子/内含子交界区序列,PCR产物纯化后直接测序进行基因诊断.构建F10基因野生型及突变型表达质粒,瞬时转染入HEK293细胞,测定表达产物中的FX促凝活性(FX∶C)及抗原含量(FX∶Ag)；实时荧光定量RT-PCR检测转染细胞FX mRNA表达丰度；亚细胞定位实验检测FX在内质网及高尔基体的分布.对FX-Ala275Val突变体进行三维分子结构模型模拟分析.
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