【摘 要】
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目的：采用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5(+4668C/T)单核苷酸多态性,并分析该多态性与痛风患者临床特征的相关性。 方
【机 构】
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上海复旦大学附属华山医院中心实验室
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目的：采用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)方法检测痛风患者SLC22A12基因intron5(+4668C/T)单核苷酸多态性,并分析该多态性与痛风患者临床特征的相关性。
方法：选取101名原发性痛风患者和186名健康志愿者,分别记录血压、体质量指数，检测血尿酸、血糖、血脂、肌酐水平,提取外周血DNA,扩增SLC22A12基因5号内含子片段,并采用高分辨熔解曲线技术分析其多态性,并用测序法证实。
结果：成功地在SLC22A12基因5号内含子内发现一新的SNP位点,命名为intron5(+4668C/T)。HRM技术检测能准确区分CC、CT和TT基因型,其结果与测序法一致。三种基因型在男性、女性个体中的分布分别为:28.1％、33.7％、38.2％；20.0％、47.1％、32.9％。无论在男性组内还是女性组内,体质量、血压、肌酐、总胆固醇和甘油三脂中各基因型分布均无统计学意义,但各组内CC基因型的尿酸水平明显高于CT+TT基因型的尿酸水平。低尿酸组内CC基因型和CT+TT基因型频率与高尿酸组相比,差别有显著意义(21.2％,78.8％,35.0％,65.0％；P<0.05)。
结论：采用HRM成功地在SLC22A12基因5号内含子内发现一新的SNP位点，并建立了对该SNP位点简单、快速和精确的分析方法；推测intron5(+4668C/T)中T等位基因可能为中国人高尿酸血症的遗传保护因子。
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