【摘 要】
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目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,我国发病率总体为1/11,000,发病率具有种族和地域差异.该病主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁,530003
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目的：苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较为常见的常染色体隐性遗传病,我国发病率总体为1/11,000,发病率具有种族和地域差异.该病主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因突变所致.PAH活性的降低或缺乏导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,血液、脑脊液及各种组织中的苯丙氨酸及其旁路代谢产物堆积,最终导致中枢神经系统受到不可逆的损害,而出现精神行为异常、癫痫和智力低下、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失及鼠臭味等症状.PKU患者新生儿期多无临床症状,生后3-4个月逐渐表现出其临床特点,早期诊断和早期治疗是其预后良好的关键.本研究对24个无亲缘关系的PKU家系进行遗传学分析,以明确其致病突变,指导临床治疗及改善预后,为高危家系再生育提供合适的遗传咨询和产前诊断.
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