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目的 探讨肿瘤坏死因子-α (TNF-α)基因启动子区-1031T/C与白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-634C/G位点联合基因型单核苷酸多态性(SNP)与内异症遗传易感性的关系.方法 2008年10月至2010年4月,收集在南方大学南方医院、珠江医院及佛山市第一人民医院妇产科行腹、盆腔手术并经病理证实为内异症患者432例(内异症组)和同期因输卵管结扎、输卵管复通、腹腔镜下输卵管通液、卵巢单纯性囊肿、畸胎瘤在珠江医院妇产科行腹、盆腔手术且术中及术后病理均未发现内异症病灶的499例(对照组)患者的外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解(HRM)曲线分析技术检测TNF-α-1031T/C和IL-6-634C/G基因SNP,分析TNF-α-1031T/C与IL-6-634C/G联合基因多态性与内异症遗传易感性的关系.结果 (1)TNFα-1031T/C位点：内异症组TNF-α 1031T/C位点等位基因T和C分布为79.2％(684/864)、20.8％(180/864),对照组为81.8％(816/998)、18.2％(182/998)；基因型TT、TC、CC分布内异症组为63.7％ (275/432)、31.0％ (134/432)、5.3％(23/432),对照组为66.5％ (332/499)、30.5％(152/499)、3.0％(15/499),两组等位基因及基因型分布比较,差异均无统计学意义(P=0.158,P=0.186).(2) TNF-α-1031T/C与IL-6-634C/G联合基因型：联合基因型TT+CC、TC+CC、CC+CC、TT+CG、TC+CG、CC+CG、TT+GG、TC+GG、CC+GG分布内异症组为39.4％(170/432)、19.4％ (84/432)、4.6％(20/432)、20.6％(89/432)、8.8％ (23/432)、0.9％(4/432)、3.5％ (15/432)、2.3％(10/432)、0.5％ (2/432),对照组为36.7％ (183/499)、17.4％(87/499)、1.4％(7/499)、 26.1％(130/499) 、 10.4％(52/499)、 1.2％(6/499)、 3.8％(19/499) 、2.6％(13/499)、0.4％ (2/499),两组联合基因型分布比较,差异也无统计学意义(P=0.107).联合基因型CC+CC携带者与TT+CC携带者比较,患内异症的风险高3.076倍(95％CI为1.268～7.457,P=0.009),其余联合基因型携带者与TT+CC携带者比较,患内异症的风险均无显著差异(P均＞0.05).结论 TNF-α-1031T/C位点多态性的单独存在与内异症的遗传易感性无明显关联,但TNF-α-1031T/C与IL-6-634C/G位点联合基因型多态性与内异症的遗传易感性相关.