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亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolatereductase (NAD(P)H)，MTHFR)，是一个重要的代谢酶基因，该酶是叶酸代谢循环的关键限速酶之一，与DNA甲基化及DNA合成相关，从而很可能与食管癌的形成有关。677位点和1298位点是MTHR基因上研究较为集中的两个位点，这两个位点均能造成错义突变，且与酶活密切相关，因此深入探讨MTHFR基因多态性与食管癌的关系显得尤为必要。这能够为食管癌的病因学研究提供科学依据，对筛查易感人群和高危人群并采取有效的干预措施有重要意义。