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本文阐述了NICU遗传病基因筛查的临床实践，并分享了复杂疑难疾病案例。具体介绍了基因型与表型的关联分析。WES在MICUI临床一线检测效能。详细分析了新生儿基因组测序的优缺点以及工作流程。基因组测序可以快速诊断遗传性疾病，指导个性化用药。
NICU遗传病基因筛查的临床实践--复杂疑难疾病案例分享
【摘 要】
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本文阐述了NICU遗传病基因筛查的临床实践，并分享了复杂疑难疾病案例。具体介绍了基因型与表型的关联分析。WES在MICUI临床一线检测效能。详细分析了新生儿基因组测序的优缺点
【机 构】
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复旦大学儿科医院新生儿科
【出 处】
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2017全国新生儿学术研讨会
【发表日期】
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2017年6期
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