儿童原发性骨髓纤维化临床特征及基因突变研究

• 作 者: 安文彬;
• 机 构: 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)儿童血液病诊疗中心
• 出 处: 第十五届全国实验血液学学术会议
• 发表日期: 2015年期

　　目的 分析儿童原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)临床特征,探讨JAK2、MPL、TET2、CBL、ASXL1、IDH1、IDH2、SRSF2、EZH2、DNMT3A和CALR基因突变与儿童PMF的关系。方法 纳入2006年9月至2012年2月就诊于我院的年龄≤18岁的初治PMF患儿14例。参照2008年WHO分型诊断标准诊断,并排除继发性骨髓纤维化。临床资料收集于患儿医疗记录。随访资料完整13例,中位随访时间19 (8-62)月。应用Sanger测序法检测JAK2第12外显子、MPL第10外显子、TET2第3～11外显子、CBL第8和9外显子、ASXL1第12外显子、IDH1第4外显子、IDH2第4外显子、SRSF2第1外显子、EZH2第2-20外显子、DNMT3A第15-23外显子和CALR第9外显子的突变状态,克隆后测序鉴定突变类型。比较分析基因突变患儿与野生型患儿的临床及实验室特征。