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A common intronic variant in WDFY4 results in decreased allele-specific transcription through bindin
【作 者】
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【机 构】
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Key Laboratory for Experimental Teratology of the Ministry of Education and Department of Medical Ge
【出 处】
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2012年中国青年遗传学家论坛
【发表日期】
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2012年8期
其他文献
目的：探讨鼻中隔矫正术后不进行鼻腔填塞的可行性，以期最大程度减轻患者的痛苦和给耳鼻喉科医师减轻负担。方法：自2008年5月至2011年3月，由作者进行鼻内镜下鼻中隔偏曲矫正术150例，其中包括鼻中隔黏膜下切除术70例和鼻中隔成型术80例，其中随机选择55例术后进行鼻腔填塞，95例术后不填塞，均进行单纯鼻中隔手术或鼻中隔矫正术、下鼻甲骨折外移术。术后鼻中隔如有活动性出血，须电凝止血，渗血则不处理，切
目的：探讨经鼻内镜手术治疗Kadish C期嗅神经母细胞瘤患者的可行性。方法：对2007年4月至2010年间11月间，某院收治的4例经病理证实为嗅神经母细胞瘤且临床分期均为Kadish c期的患者进行回顾性分析。患者男性2例，女性2例。鼻内镜手术术后放疗2例，鼻内镜手术术后放疗和化疗1例。鼻内镜手术术后放疗和化疗后再次行鼻外额下径路肿瘤切除1例。结论：鼻内镜手术治疗嗅神经母细胞瘤具有视野清晰，肿瘤
目的：探讨儿童上颌窦后鼻孔息肉的临床特征及经鼻内镜结合动力系统的手术方法。方法：回顾性分析2008年6月～2010年6月2年间某院56例儿童上颌窦后鼻孔息肉患者的临床资料。均行鼻内镜结合动力系统手术。结果：56例患者病理报告均为息肉，术后恢复顺利，均未出现并发症。全部病例术后鼻腔通气功能完全恢复，头痛消失，嗅觉恢复。结论：经鼻内镜结合动力系统手术治疗儿童上颌窦后鼻孔息肉具有视野清晰、微创、快速彻底
目的：建立满足多种研究需要的，分化良好的人类鼻黏膜上皮细胞体外模型。方法：取27例鼻息肉或正常鼻黏膜，采取O.1％ProteaseXIV和0.001％DNase消化标本，并对其中8例计数。分别从培养基及培养模式(气-液界面、浸泡方式)两个方面对比并优化培养方案，建立了气液界面下，ALI培养基培养方案。结论：酶消化法获得的鼻黏膜上皮细胞纯度高，细胞数量大，活性好。血清及胶原均有促进细胞贴壁的作用，且
目的：探讨难治性鼻窦炎(RRS)伴哮喘主观症状与客观内镜检查之间的相关性。方法：RRS伴哮喘病例19例，全部病例为Ⅲ型(鼻窦炎海口标准，1997年)，4期(Kennedy，1992年)。主观症状评分采取视觉模拟量表(VAS),客观检查评分选择Lund-Kennedy内镜评分，其内容包括息肉、水肿、鼻漏、瘢痕、结痂等5项。结论：RRS伴哮喘病例主观症状严重程度与客观内镜检查内之间并无显著相关性。RR
目的：探讨脐血的间充质干细胞(UCB-MSCs)的分离、培养、纯化和扩增的方法及规律，及其生物学特性，进一步探讨体外诱导UCB-MSCs在气液界面培养，并用鼠尾胶原蛋白Ⅰ型包被支持膜和支气管上皮专用培养基培养的条件下，诱导分化成纤毛细胞的可能性，为研究UCB-MSCs作为种子细胞来治疗鼻科疾病提供理论依据和实验基础。方法：取孕34～40周产妇自然分娩或剖宫产胎儿的脐血20～80ml，采用羟乙基淀粉
2003年7月颁布了《北京市0-6岁儿童听力筛查、诊断管理办法》。北京市卫生局专人负责组织管理全市指导、规范和培训工作。儿童听力筛查的实施弥补了早期不能发现迟发性听力障碍的损失，以及听力筛查后随访的不完善。
目的：解剖异常和上气道神经-肌张力代偿水平下降等因素均是阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)的致病因素。本研究比较治愈和非治愈患者REM期和非REM期多导睡眠监测指标的差异，以证实该假设。方法：回顾性分析103例接受上气道1期成形手术的成人OSA患者的多导睡眠监测结果。所有患者均因上气道存在解剖狭窄，经评估后按治疗方案接受手术，102人接受H-UP职其中31人接受同期软聘前移术，2人接受同期下领或颊舌肌前
目的：OSAHS上气道阻塞原因复杂。清醒和睡眠问、不同睡眠时期间、不同体位、甚至同一呼吸事件中，阻塞部位都在动态变化，同一层面的阻塞结构，也可能是多因素的。联合上气道测压和形态学检查，能更好反映上气道阻塞情况，为OSAHS个性化外科治疗提供依据。方法：北京协和医院耳鼻咽喉科咽喉组，66例OSAHS术前联合上气道测压和形态学检查，以此指导上气道手术。术后随访资料完整51例纳入研究。结果：总手术成功率