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目的：本研究针对SMN1基因单拷贝的12例临床疑似患儿进行SMN1基因的突变检测，明确这些患儿是否为SMA复合杂合子。并且进行SMN1和SMN2基因的转录水平分析，明确这此SMN1微小突变对SMN1转录水平的影响，初步分析SMN全长转录水平与SMA复合杂合子表型的关系。方法：应用MLPA技术进行SMN1及SMN2拷贝数分析，应用RT-PCR结合克降测序技术进行SMN1微小基因突变检测。同时应用绝对定量的RT-PCR方法检测SMA复合杂合子患儿、且正常对照组和携带者组(携带1个SMN 1基因，表型正常的个体)外周血中全长SMN1及全长SMN2的转录水平，应用spss11.0软件的t检验。结果：在来自11个无关家系的12例SMN 1单拷贝的SMA病例中确定了5种突变，其中p.SerBLysfsX23和p.Leu228X较为常见。携带点突变的患儿总体SMN转录水平远低于正常对照和携带者(P<0. 05)，但在不同型别SMA个体之间转录水平没有差异(P=0. 541)。结论：在SMN1基因单拷贝缺失的患儿中有必要进行SMN1基因突变检测，是SMA复合杂合子这类患儿获得诊断的必要手段。