【摘 要】
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Fabry disease is a rare X-linked recessive lysosomal storage disease resulting from deficienct α-galactosidase and causes endothelial vasulopathy.Patients
【机 构】
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Department of Paediatrics Taipei Veterans General Hospital Taiwan
【出 处】
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BITs 2rd Annual World Cancer Congress of Cardiology-2010(201
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Fabry disease is a rare X-linked recessive lysosomal storage disease resulting from deficienct α-galactosidase and causes endothelial vasulopathy.Patients typically have painful crises of the hands and feet, angiokeratomas, renal,ophthalmologic, and cardiac abnormalities.Recently, several cases of the atypical variant of Fabrys disease characterised by left ventricular hypertrophy without early classical manifestations were reported.From Jan, 2008 to Dec, 2009, a total of 214,071 newborns were screened by assaying theα-galactosidase A activity using dry blood spots.
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