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本文集是2006年第一次全国临床遗传学学术会议的论文汇编集，内容包括，发展我国的临床遗传学，为建设和谐上社会作出新贡献，遗传病的防与治，人类基因组计划对解决出生缺陷问题的可能影响，产前基因诊断中差错的来源与对策，分子遗传学，中国人FOXL2基因突变分析造血干细胞宫内移植修复转HSVtK基因鼠肝损伤的研究等。