慢性粒细胞白血病预后相关基因定量检测及基因突变分析

来源 :安徽省第十二次血液学学术会议暨中国脐血移植协作组第五次会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:gululukuaican
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  目的 1.通过对慢性粒细胞白血病(CML)患者四个与预后有关联的基因的联合定量检测,评价其作为伊马替尼(M)治疗CML过程中的监测和疗效评估基因的可行性,并验证其作为IM治疗CML方法的预后基因的可行性和准确性.2.分析IM治疗的CML患者中BCR/ABL基因突变情况与临床疗效的相关性.方法 采用SYBR Green染料实时荧光逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测预后相关基因BMI1、CD7、PR3及ELA2的表达水平,并对BCR/ABL基因ABL激酶区进行突变测序分析.结果 1.在IM治疗后单一时间点获得的BMI1、CD7、PR3及ELA2基因表达量的相对高低值与CML患者临床疗效相关性不明显,无统计学意义.2.在ABL激酶区突变测序分析中,共9例CML患者检测出点突变(共10种类型),分别为Y264C、H396R、E459K、E255V、E258V、S481Y、M351T、E282V、E334V、F359V,其中早慢性期(ECP)2例(2.4%,2/83),晚慢性期(LCP)6例(13.3%,6/45),加速期(AP)1例(14.3%,1/7).Y264C、H396R及E459K突变的3例患者均为IM治疗失败者(12.5%,3/24),其它突变类型的CML患者IM治疗有效(5.3%,6/114).
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