【摘 要】
：
目的:视网膜劈裂症(Retinoschisis,OMIM: 312700)是一种X性连锁隐性遗传的视网膜营养不良性疾病,致病基因为RS1,位于Xp22.2.该病的发病机制为胚胎时期部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引.本文通过分析一视网膜劈裂症家系致病基因RS1突变类型,拟对该家系其他成员进行基因诊断.
【机 构】
：
山东大学医学院遗传学系 山东大学实验畸形学教育部重点实验室
【出 处】
：
2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议
论文部分内容阅读
目的:视网膜劈裂症(Retinoschisis,OMIM: 312700)是一种X性连锁隐性遗传的视网膜营养不良性疾病,致病基因为RS1,位于Xp22.2.该病的发病机制为胚胎时期部分原始玻璃体与眼杯的内壁粘连,在玻璃体收缩时,视网膜内层被牵引.本文通过分析一视网膜劈裂症家系致病基因RS1突变类型,拟对该家系其他成员进行基因诊断.
其他文献
Premature female,gestational age 28 weeks,required ventilator and nasal continuous positive airway pressure(N-CPAP)due to respiratory distress syndrome(RDS)and bronchopulmonary dysplasia.At postmenstr
Objective: The aim of the study were to determine the incidence and possible risk factors associated with retinopathy of prematurity(ROP),and explore the impact of pulmonary surfactant Curosurf and Na
目的：探讨碘伏在儿童严重眼睑感染的治疗应用。方法：儿童眼睑部的脓痂疹：一例眼睑周围、前额、上唇、左颞侧太阳穴等处均为大小不等的上有脓汁的皮肤溃疡病灶，周围红肿，给予碘伏涂抹局部，每小时一次，两天症状基本消失，尤其角膜缘两处白色小疱疹，周围结膜充血，碘伏烧灼后立即妥布霉素眼药水冲洗，妥布霉素每小时点眼，两日好转。儿童眼睑部的肉芽肿：一例在结膜面手术切除，刮出许多肉芽组织，对应的眼睑皮肤菲薄，可透见下
目的：观察中药联合低频脉冲穴位刺激治疗青少年近视眼的临床疗效。方法：将56例112只眼青少年近视眼患者，根据屈光度不同分为治疗组(1～3)，对照组(1～3)。治疗组给予中药联合低频脉冲穴位刺激治疗；对照组给予双星明滴眼液治疗。结果：治疗后，治疗1～2组疗效优于对照1～2组；治疗3组同对照3组治疗效果相同无统计学意义。结论：中药低频脉冲穴位刺激是治疗青少年近视眼的一种简单有效的方法。
目的：探究学龄前儿童视力偏低的原因；是发育缓慢还是病变因起,从而决定诊治方案；方法：收集2010年3月-2012年3月在我院小儿眼科门诊就诊的200名3-5岁的儿童患者,视力在0.3-0.6.分类：3岁视力≤0.4,4岁视力≤0.5,5岁视力≤0.6,6岁视力≤0.8的患者进行验光,采用1％硫酸阿托品凝胶点双眼,一日两次,三天后验光；结果：3岁儿童散瞳后验光,屈光度数在+2.50DS±+1.0DC
目的：探讨双目间接检眼镜眼底成像技术下的早产儿视网膜病变(ROP)检查前后管理.方法：对2012年1月1日～2013年1月1日我院利用双目间接检眼镜眼底成像技术对200例早产儿进行ROP检查的管理进行回顾性分析.结果：检查顺利进行,15例诊断ROP.检查后无感染、出血、角膜损伤等并发症发生.结论：加强ROP相关知识的培训,对于利用间接检眼镜眼底成像技术进行ROP检查的顺利进行是非常重要的.
核磁共振成像(MRI)检查技术的迅速发展,可以在活体直接显示眼外肌的功能解剖和相应的眼球运动神经的形态学改变.眼科医师应该了解相关的MRI技术进步,影像学检查在非共同性斜视的诊断和处理过程中将起到更大的作用.一、非共同性斜视的发病机制1.眼外肌功能"不足"与"亢进"等斜视术语的进一步解析.2.上斜肌麻痹、AV征、伴有高度近视的眼球运动障碍等病理形态学改变的进一步认识.3.神经支配异常性斜视,影像学
目的:家族性慢性良性天疱疮(Hailey-Hailey Disease,HHD)是一种少见的大疱性皮肤病,皮肤皱褶部位反复出现瘙痒性水疱、糜烂,常染色体显性遗传,70％的患者有家族史,多于青春期以后发病.该病是由ATP2 C1基因突变所致,且突变遍布于整个基因,没有热点区域,以错义突变和无义突变为主.本实验室收集到1个HHD家系,旨在对致病基因进行突变分析,为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据.方
李佛美尼综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种常染色体显性遗传综合征.由TP53基因突变所引起,患者有极高机率罹患各种肿瘤与癌症.我们采集到一个3代LFS家系,患者分别罹患肝癌、乳腺癌、髓母细胞瘤、肾上腺肿瘤等,而且肿瘤发病年龄逐代趋于年轻化.运用全外显子组测序发现患者携带TP53基因的杂合错义突变(c.730G＞A,p.G244S),该位点为未见报道的致病突变.针对该家
目的:对1个Kennedy病家系进行雄激素受体(AR)基因突变分析.方法:收集Kennedy病中2个先证者和6个家系成员,对先证者进行神经系统查体,常规检测神经电生理、肌电图、血清肌酸激酶(CK).抽取8例样本的外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增AR基因第1号外显子中的CAG重复片段,PCR产物经1.5％琼脂糖凝胶电泳,异常样本进行DNA直接测序.结果:2例先证者肌电图均显示