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人类基因组计划完成之后所提出的功能基因组计划，就是要通过比较大量不同个体的基因组，寻找决定人类表型的基因型。尽管随着技术的改进目前通用的DNA测序方法的成本正在以每二年降低一半的速度递减，但是这样的速度仍远远满足不了医学临床的发展要求，这大大制约了现代医学临床诊断技术的发展，同时也极大地制约了DNA测序市场的发展。据统计，2005年全球DNA测序的市场仅仅为10亿美元，年平均增幅仅为5％左右。造成生物医学需求和市场现状的巨大反差的原因是目前DNA测序技术的高成本和大量时间消耗。因此，人们急需发展出一些快速、廉价的个体化基因信息检测技术来缩短这个距离。目前，国际学术界已经清醒地认识到发展人类个体基因组再测序技术的重要性。本文采用了一种新的DNA测序模版的制备方法，提出了一种基于单分子多拷贝DNA测序模版芯片和在片延伸的高通量全基因组测序技术。