【摘 要】
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帕金森病(Parkinsons disease，PD)是一种常见的神经系统变性疾病，临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等。主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死，残存神经元中出现Lewy小体。近几年来，在一些呈明显单基因遗传方式的家族性帕金森病中，已经成功定位了11个基因位点并克隆了其中的7个致病基因，这是帕金森病病因与发病机制研究的重大突破。其中具有常染色体显
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经科、帕金森病诊治研究中心,200033
【出 处】
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第六届全国神经遗传病学术进展学习班暨学术交流会
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帕金森病(Parkinsons disease，PD)是一种常见的神经系统变性疾病，临床上主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓及姿势反射障碍等。主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死，残存神经元中出现Lewy小体。近几年来，在一些呈明显单基因遗传方式的家族性帕金森病中，已经成功定位了11个基因位点并克隆了其中的7个致病基因，这是帕金森病病因与发病机制研究的重大突破。其中具有常染色体显性遗传方式的有a-synuclein和LRRK2，而具有常染色体隐性遗传方式的有Parkin，PINKl，DJ-1和ATPase。本文就家族性帕金森病分子遗传学研究进展作一综述。
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