Ⅳ型成骨发育不全产前基因诊断的临床应用

来源 :2015中国医师协会妇产科医师大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：caisilver

【摘要】

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　　目的：对Ⅳ型成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨产前基因诊断在Ⅳ型OI患者中的应用.方法：根据临床特征对该家族成员进行

【作者】

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李松;袁静;方慧琴;丛林;

【机构】

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安徽医科大学第一附属医院产前诊断中心 230022

【出处】

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2015中国医师协会妇产科医师大会

【发表日期】

：

2015年期

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　　目的：对Ⅳ型成骨发育不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)的一个家系进行临床调查分析和基因检测,探讨产前基因诊断在Ⅳ型OI患者中的应用.方法：根据临床特征对该家族成员进行初步分型,再应用高通量测序(High-throughput sequencing)的方法快速、准确的检测出候选基因的变化.结果：Ⅲ 5胎儿及家族内其他成员均存在CO LIA2基因编码区错义突变c.2746G＞A(p.Giy916Arg)和COLIA1基因编码区错义,同义突变.结论：产前基因诊断的应用将为Ⅳ型OI患者及其家庭提供快速、准确的遗传咨询和优生建议.

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