【摘 要】
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目的：研究FTO、APM1、ENPP1基因SNP多态性与儿童肥胖及其代谢综合征的关联性。方法：6-18岁肥胖／超重组儿童458例，正常对照组231例，测量身高体重；测定FPG、FIns、TG、TC，计算HOMA-IR和QUICKI指数；Taqman-MGB探针技术检测FTO rs9939609、rs1421085、APM1基因SNP276 G／T、ENPP1基因K121Q多态性，分析基因型与生化和
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院 上海，201102 儿科研究所 复旦大学附属儿科医院 上海，201102 内
【出 处】
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2011年第11届中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议
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目的：研究FTO、APM1、ENPP1基因SNP多态性与儿童肥胖及其代谢综合征的关联性。方法：6-18岁肥胖／超重组儿童458例，正常对照组231例，测量身高体重；测定FPG、FIns、TG、TC，计算HOMA-IR和QUICKI指数；Taqman-MGB探针技术检测FTO rs9939609、rs1421085、APM1基因SNP276 G／T、ENPP1基因K121Q多态性，分析基因型与生化和体重指标间的关联性。结果：1) FTO基因：rs9939609基因型AA频率肥胖组2.7%，超重组0.4%，正常对照组1.7%. A等位基因型肥胖/超重组显著高于对照组(P=0.04825 )。rs1421085基因型CC频率肥胖组2.7%，超重组1.7%，正常对照组1.7%, CC等位基因型存在弱的显著性差别(P=0.07604 )。2 ) rs1421085 TC +CC基因型和rs9939609 TA +AA基因型的BMI显著高于TT基因型(rs9939609： P=0.0003；rs1421085： P=0.0005)。3) APM1基因：对照组SNP276等位基因G的频率69.7与肥胖组(71.4%)和超重组(72.5%)差异无统计学意义(P=0.39)。不同基因型FPG,Fins, TG, TC, HIOMA-IR和QUICKI无显著性差异(P=0.49~0.99 )。4 ) ENPP1基因：K等位基因185例((0.797),Q等位基因47例((0.203)；在超重组K等位基因189例(0.815),Q等位基因为43例(0.185)，在正常儿童K等位基因171例(0.767),Q等位基因为52例((0.233)；K121Q基因多态性与儿童青少年单纯性肥胖无显著关联。结论：FTO基因多态性与中国汉族儿童青少年肥胖/超重和BMI相关，等位基因A对BMI的作用效果与欧洲人群相似。APM1基因的SNP276 G / T多态性、ENPP 1基因K121Q多态性与肥胖和代谢指标无显著关联性。
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