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神经纤维瘤病临床上有2种类型,即神经纤维瘤病I型(NF1)称为周围型神经纤维瘤病和神经纤维瘤病II型(NF2)较少见,又称为双侧听神经纤维瘤。NF1常伴有骨骼、皮肤及软组织的各种异常,脊柱侧弯是NF1最常见的骨骼表现,发生率为10%^60%。本例患者一符合此型。NF2一般无骨骼改变。NF1约有25%^S0%有家族史,而无家族史者一,其显著的自发突变率约为50%。该肿瘤多于幼儿时发病,肿瘤随年龄增长,多沿神经走行分布,呈结疖及皮赘样外观,质软,少者一数十个,多者一数百个,由于累及多脏器多器官,可致骨骼崎形及运动障碍。本文介绍1例神经纤维瘤病恶变病例。