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血管畸形是一种先天性的血管异常，可终生存在。根据受累血管不同可分为毛细血管畸形、静脉畸形、淋巴管畸形、动脉畸形、动静脉畸形和混合畸形。血管畸形既可以是独立病变，也可以是某些综合征的临床表现之一，如Sturge-Weber综合征、Kippel-Trenaunay综合征、Proteus综合征、Clove综合征等。本文将对伴有血管畸形的各类综合征进行归纳，针对临床特点、鉴别诊断、遗传学特点、评估手段以及治疗方法等方面进行总结，并展示我科相关病例，以期对临床中诊断此类综合征提供帮助。