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传统流行病学研究显示炎症性肠病(IBD)具有遗传易感性，其主要证据来源于IBD发病率的种族差异、家族聚集现象、双生子的研究等。IBD是一种复杂的多基因疾病，本文介绍了IBD遗传学研究取得的突破性进展，如确定了染色体上一些IBD的易感座位，发现了CD/IBD的易感基因CARD15. SLC22A4/A5. DLGS, II,一23R等，但这些基因信号转导途径的具体机制依然未明，而且基因异质性和种族差异十分突出，基因型与临床表型的关系尚完全阐明。指出我们应互相协作，采用多中心、大样本、标准化的研究方法，以确定国人IBD的易感基因，研究这些基因的功能及其相关信号通路，明确基因型与临床病理表型的关系，研究基因易感与药物疗效和不良反应的关系，充分认识iBD I后床病理和易感基因的异质性，为阐明IBD的病因、基因治疗、遗传咨询以及易感人群的合理防治提供依据。