【摘 要】
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目的：探讨肌肉标本呼吸链酶测定在线粒体病诊断中的应用价值.方法：对6例临床怀疑线粒体病的患者进行肌肉活检及采集临床资料.结果：6例患者中呼吸链酶活性减低者3例.Co-Ⅰ与Co-Ⅳ
【机 构】
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北京儿童医院神经康复中心 100045
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目的：探讨肌肉标本呼吸链酶测定在线粒体病诊断中的应用价值.方法：对6例临床怀疑线粒体病的患者进行肌肉活检及采集临床资料.结果：6例患者中呼吸链酶活性减低者3例.Co-Ⅰ与Co-Ⅳ活性同时减低者2例(例1、2),2例患者Co-Ⅱ/正常值、Co-Ⅰ/CS、Co-Ⅰ/Co-Ⅱ比值分别是14.8和2.1、5.6和18.6、15.6和21.8;Co-Ⅳ/正常值、Co-Ⅳ/CS、Co-Ⅳ/Co-Ⅱ比值分别是20.4和11.4、7.6和12,2、21.4和14.6;Co-Ⅰ活性减低1例(例5),Co-Ⅰ/正常值、Co-Ⅰ/CS、Co-Ⅰ/Co-Ⅱ比值分别为21.1、11.9和8.3.结论：线粒体病诊断困难,肌肉标本呼吸链酶测定可在生化水平对线粒体病进行诊断,提高本病的检出率,并为基因筛查奠定基础.
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