【摘 要】
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平衡易位是一种常见的染色体异常重组类型,涉及两条或以上不同染色体片段间的相互交换,人群发生率约为1/500,常导致流产和引起遗传性疾病.目前,临床上检测平衡易位的方法主要为核型分析,但由于其分辨率较低(≥3Mb),且存在样本取材和培养技术要求高的缺点,使得其一方面不能检测出较小片段间的易位,也不能精确定位断点及查找所影响的基因；另一方面不能广泛应用于所有样本的检测.近年来,随着第二代测序技术的发展
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平衡易位是一种常见的染色体异常重组类型,涉及两条或以上不同染色体片段间的相互交换,人群发生率约为1/500,常导致流产和引起遗传性疾病.目前,临床上检测平衡易位的方法主要为核型分析,但由于其分辨率较低(≥3Mb),且存在样本取材和培养技术要求高的缺点,使得其一方面不能检测出较小片段间的易位,也不能精确定位断点及查找所影响的基因；另一方面不能广泛应用于所有样本的检测.近年来,随着第二代测序技术的发展,其应用范围广,检测精度高的优点在临床检测及遗传研究中凸显出来,但目前尚不能单纯应用其检测染色体平衡易位.基于以上原因,我们将全基因第二代测序技术进行方法学上的改进,以期能将其用于平衡易位的诊断和研究,结合先前的染色体核型分析验证,证实了该测序方法能够准确预测相关重组位点.本方法优点：1.取材广泛,组织,血液等均可且样本需求量少；2.成本低,我们的方法相对于传统的第二代全基因组测序,成本降低约2/3；3.准确度高,规避核型分析等方法中人为因素对实验结果的干扰,且目前对于50多例样本的验证中,准确性达到100％,尚无假阳性及假阴性结果的出现；4.精确度高,能够提供相关基因及序列信息,为进一步临床诊治或科学研究提供数据支持；4.无需前期相关检测辅助；5.特有的大样本量汉族人群数据库比对,最大程度避免种族差异引起的检测误差；6.检测周期短,2周内能够完成上述流程中所有的检测及分析,更加适应于临床诊断综上,我们建立了一种可靠的,能够广泛应用的染色体平衡易位检测方法,将该方法与常规的医学遗传学诊断相结合,能够更全面的揭示相关病因及为后续治疗方案提供依据.
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