【摘 要】
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目的：了解赣州市α-和β-地中海贫血的基因突变型及构成比.方法：收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例，采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基
【出 处】
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江西省医学检验第十六次学术交流会议暨王棠海教授百岁华诞学术研讨会
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目的：了解赣州市α-和β-地中海贫血的基因突变型及构成比.方法：收集2012年7月至2013年7月本院地贫基因诊断样品425例，采用Gap-PCR和PCR-反向斑点杂交检测α-和β-珠蛋白基因突变.结果：检出141例α-地贫、1 13例β-地贫和10例α-复合β-地贫，其中Hb H病38例，重型β-地贫11例.检出5种α-地贫等位基因-SEA/(67.02％)、-α3.7/(18.32％)、-α42/(6.81％)、ααCS/(5.24％)和ααQS/(2.62％).检出8种β-地贫突变类型IVSH-654(C＞T)(40.88％)、CD41-42(-CTTT)(35.77％)、-28(A＞G)(10.22％)、CD17(A＞T)(8.03％)、CD27-28(+C)(2.19％)、CD 71-72(+A)(1.46％)、β eM(G＞A)(0.73％)、IVS1-1M(0.73％).结论：本研究发现赣州市地贫基因突变类型及构成比具有种族和地域特性，为赣州市地贫防控提供了参考.
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