【摘 要】
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目的 探讨假性软骨发育不全的X线表现及特点，以提高对其认识.方法 对我院2010--2015年12例已证实的假性软骨发育不全的四肢长骨及脊柱平片、骨盆、头颅平片进行分析.结果 本组12例假性软骨发育不全患儿X线表现为：头颅前后径增长，颅底变长，面颅骨发育较小.肋骨干骺端变形呈“括弧征”，椎体普遍性变扁，椎体前缘上下缘骨质缺损呈横置“奶瓶状”.长骨骨骺较小，骺端两侧变尖，.非骨骺端变尖.髂骨
【出 处】
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中华放射学学术大会2016、中华医学会第23次全国放射学学术大会暨中华医学会第24次全国影像技术学术大会
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目的 探讨假性软骨发育不全的X线表现及特点，以提高对其认识.方法 对我院2010--2015年12例已证实的假性软骨发育不全的四肢长骨及脊柱平片、骨盆、头颅平片进行分析.结果 本组12例假性软骨发育不全患儿X线表现为：头颅前后径增长，颅底变长，面颅骨发育较小.肋骨干骺端变形呈“括弧征”，椎体普遍性变扁，椎体前缘上下缘骨质缺损呈横置“奶瓶状”.长骨骨骺较小，骺端两侧变尖，.非骨骺端变尖.髂骨翼发育小，底部短宽，髋臼呈水平状，髋臼角变小.髋臼缘不规则增厚，双侧耻骨及坐骨联合处增宽，边缘不规整.股骨颈粗短，股骨头骨骺发育较小，颈干角变小.结论 假性软骨发育不全是常染色体显性或隐性遗传性疾病，多为散发.临床表现主要为：①生后2～4岁发病；②头面部正常的短肢型侏儒；③膝外翻；④智力正常；⑤各种化验检查均正常.其影像学X线表现较为特征性，是诊断及鉴别诊断的主要依据.X线表现主要为：⑴脊柱：椎体变扁宽，椎间隙增宽；椎体呈倒置的“花瓶状”或“台阶状”或“3”字形；⑵胸部：肋骨后端临时钙化带杯口形致密呈“括弧征”；⑶四肢长骨：四肢管状骨对称性粗短变形；干骺端呈“蕈样”膨出、“杯口样”凹陷、“波浪状”凹凸不平；骨骺陷入干骺端呈包埋状；骨龄低下；⑷骨盆：发育较小，坐骨大切迹浅，髋臼角小，髋臼浅，髋臼缘不规则，可有髋内翻.需与如下疾病相鉴别：先天性软骨发育不全；脊柱骨骺发育不良；粘多糖病I型；粘多糖病IV型.
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