胰蛋白酶原基因缺失突变导致早发型自身免疫性胰腺炎相关的肺大泡、肝胆胰脾多发囊肿

• 出 处: 中国医师协会第7届全国检验与临床学术会议暨国际检验与临床高峰论坛
• 发表日期: 2012年期
• 关键词: 胰蛋白酶原 基因缺失突变 早发型 自身免疫性 胰腺炎 肺大泡 胰脾 免疫组织化学

　　目的 鉴定引发早发型自身免疫性胰腺炎相关的多器官多发囊肿的PRSS1基因缺失突变及其致病机制。方法 采用DNA全长测序技术分析PRSS1、CFTR、SPINK1、PKD1和PKD2等多囊性病变相关基因的所有外显子及其侧翼内含子剪切区域，确定DNA和cDNA序列的变异，通过家系内部和520例正常对照的比较分析，对检测到的变异是否与疾病相关进行探讨，并构建突变体表达体系进行功能学验证，同时对患者的肺肝胰腺等穿刺样本进行免疫组织化学和特殊染色。