【摘 要】
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目的：目的在中国陕西汉族人群中筛选与克山病相关的GPx-1基因单核苷酸多态性位点.方法：选取71例克山病患者,78例内对照和212例非病区健康对照,对31例慢型克山病患者的DNA样
【机 构】
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西安交通大学医学院第二附属医院,西安710004
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目的：目的在中国陕西汉族人群中筛选与克山病相关的GPx-1基因单核苷酸多态性位点.方法：选取71例克山病患者,78例内对照和212例非病区健康对照,对31例慢型克山病患者的DNA样本进行GPx-1基因测序筛查,检测GPx-1-198Leu基因多态性在全部受试者中的分布.结果：GPx-1基因上筛查出两个变异位点,位于第1外显子上的Ala5/6/7和第2外显子上的Pro198Leu.根据出现频率,Ala5/6/7定义为突变,Pro198Leu为单核苷酸多态性.克山病患者的GPx-1-198Leu频率明显高于对照组.结论：在克山病人中发现并报道了GPx-1单核苷酸多态性GPx-1-198Leu,同时证明了GPx-1-198Leu与克山病发病风险存在关联.
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