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自1992年发明了变性高效液相色谱(Denaturing HighPerformance Liquid Chromatography,DHPLC)基因扫描技术，因其在筛查基因突变或SNP位点方面具有准确、敏感、高通量、自动化的特点，已经有800余篇研究论文或应用实例发表，而其中的700多篇是在最近5年内问世，涉及370多个基因，由此发现或确认了许多致病基因突变或疾病相关基因SNP位点。本文论述了DHPLC基因扫描技术检测遗传变异、DHPLC突变检测技术的准确性、DHPLC突变检测技术的敏感性以及DHPLC突变检测技术在临床基因诊断的验证。