【摘 要】
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线粒体作为一种古老的细胞器广泛存在于真核生物中,是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所.另外,线粒体还参与细胞凋亡、维持细胞内钙铁离子平衡及其他生命活动的信号转导等生物学作用.由于线粒体DNA裸露,缺乏组蛋白保护,并且自身没有完善的自我修复功能,因此,突变率极高.这些突变的线粒体DNA发生异常复制最终会引起线粒体结构和功能的缺陷,最终导致线粒体疾病的发生.原核移植(PNT)被认为可以有效预防致病mt
【机 构】
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北京大学第三医院妇产科 100191
【出 处】
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2016北京地区妇产科学专业学术年会
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线粒体作为一种古老的细胞器广泛存在于真核生物中,是细胞氧化磷酸化产生ATP的主要场所.另外,线粒体还参与细胞凋亡、维持细胞内钙铁离子平衡及其他生命活动的信号转导等生物学作用.由于线粒体DNA裸露,缺乏组蛋白保护,并且自身没有完善的自我修复功能,因此,突变率极高.这些突变的线粒体DNA发生异常复制最终会引起线粒体结构和功能的缺陷,最终导致线粒体疾病的发生.原核移植(PNT)被认为可以有效预防致病mtDNA遗传给子代.但是，原核移植对子代的长期影响目前还不得而知。利用PNT小鼠模型，送检了代谢相对比较旺盛的心、肌、肝和脑组织，检测了PNT小鼠与对照组小鼠的差异表达基因，对PNT小鼠模型mRNA进行了表达谱芯片的检测。聚类分析结果表明，四种组织的基因表达具有明显的区别;对这些差异基因进行GO注释分析，发现显著富集到排名靠前的通路均与代谢相关。显著富集到的疾病包括骨骼疾病、骨骼肌病变、退行性骨病，证明 PNT小鼠代谢水平的改变可能会影响重要器官的发育，为原核移植技术的改进和线粒体疾病的治疗提供了参考。
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