【摘 要】
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目的 研究LRRK2基因R1628P突变与新疆维吾尔族和汉族人群帕金森病(Parkinsons disease,PD)的发病关系,明确两民族在LRRK2基因R1628P突变分布上是否存在差异.方法 采用病例-对照研究选择病例组281人(汉族170例,维族111例),对照组330人(汉族160例,维族170例),利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序法对新疆地区维吾尔族和汉族人群中LRR
【机 构】
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新疆医科大学第一附属医院内科VIP病房科 830054 新疆医科大学附属肿瘤医院干部病房科
【出 处】
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第九届全国帕金森病及其他运动障碍疾病学术研讨会
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目的 研究LRRK2基因R1628P突变与新疆维吾尔族和汉族人群帕金森病(Parkinsons disease,PD)的发病关系,明确两民族在LRRK2基因R1628P突变分布上是否存在差异.方法 采用病例-对照研究选择病例组281人(汉族170例,维族111例),对照组330人(汉族160例,维族170例),利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA测序法对新疆地区维吾尔族和汉族人群中LRRK2基因R1628P位点突变进行分析.结果 新疆维族PD病例组及对照组LRRK2基因R1628P位点经酶切后仅发现GG型,未见杂合突变GC型及纯合突变CC型,与测序后结果相一致,均未检测出LRRK2基因R1628P位点突变GC型及CC型,两民族该位点的突变频率均为0;LRRK2基因R1628P位点多态性在年龄、性别中的分布差异均无统计学意义(P＞0.05).
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