【摘 要】
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对慢性髓性白血病(CML)患者进行的BCR-ABL1转录本分子检测,现被用来评估酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的治疗反应,其中包括了评估治疗失败而进行治疗调整.因此,很多医学中心都采用了基于国际化参考比值的分子检测技术来检测BCR-ABL1水平.然而,即使有标准化的流程,检测本身仍然会存在一定程度的固有变异.这意味着临床医师在通过基于BCR-ABL1截断值进行评估时需额外留意此类变异.目前,达到并维持
【机 构】
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Department of Genetics and Molecular Pathology, Centre for Cancer Biology, SA Pathology,Adelaide, Au
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对慢性髓性白血病(CML)患者进行的BCR-ABL1转录本分子检测,现被用来评估酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的治疗反应,其中包括了评估治疗失败而进行治疗调整.因此,很多医学中心都采用了基于国际化参考比值的分子检测技术来检测BCR-ABL1水平.然而,即使有标准化的流程,检测本身仍然会存在一定程度的固有变异.这意味着临床医师在通过基于BCR-ABL1截断值进行评估时需额外留意此类变异.目前,达到并维持深度分子反应作为新的治疗反应目标而受到重视.为能达到无治疗缓解(treatment-free remission)就需要对分子反应的相关临界值进行修订.但是,用于指导TKI停药的、明确又安全的BCR-ABL1转录本水平及其所维持的时间却仍然没有能够确定.对于TKI耐药患者,BCR-ABL1激酶区的突变分析仍被用于指导后续治疗.另外,对于某些患者,检测低水平突变(low-level mutation)在TKI序贯治疗的效果预估上有重要的临床意义.多重的低水平突变可能是获得克隆异质性疾病易于发生耐药演变的生物标志.总之,包括低水平突变在内的分子监测是CML患者基本的疾病管理组成部分.
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