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枫糖尿症(maple syrup urine disease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。但患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,严重时危及生命。学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文诊断了1例患儿,8岁半首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白偏低100mg/L(150-450 mg/L),头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核,脑干,双侧丘脑,壳核,尾状核,双侧大脑半球皮层长T1,长T2信号,DW1：以上部位可见呈明显高信号。血代谢示：血亮氨酸异亮氨酸1246.41(正常为50-200)、缬氨酸582.22(正常为60-280),显著高于正常范围,提示枫糖尿症。同时游离肉碱为16.07(正常20-60 )，明显降低，提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入，予大剂量维生素B1,葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴，入院后第5天病情明显好转，第7天病情完全恢复，未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续维生素B1口服，控制蛋白质饮食(1g/kg/d)治疗1个半月复查，血尿代谢结果完全正常。半年后复诊，全身情况良好，未再发作。对以急性脑病起病的病例，除考虑病毒性脑炎外，要警惕遗传代谢的可能。如能及时诊断、正确治疗，可以有效的预防中枢神经系统后遗症的发生，改善预后。