【摘 要】
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目的：多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)
【机 构】
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西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科、环境与疾病相关基因教育部重点实验室离子通道研究病室,陕西西安710061西安交通大学医学院第一附属医院妇产科,陕西西安710061
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目的：多囊肾/多囊肝病变1基因(Polycystic kidneyand hepatic diseasel,PKHD1)是目前所知常染色体隐性遗传性多囊肾病(Autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)的唯一致病基因.现对一例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿PKHD1进行基因突变鉴定和结果分析.
方法：采集引产胎儿及其父母外周静脉血,分别提取基因组DNA,应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKHD1基因突变分析.
结果：胎儿PKHD1基因出现几种序列变异:PKHD1基因第7号内含子发生ISV7+51G＞T变异;第17号外显子发生c.1587T＞C(p.N529N)变异;第32号外显子发生c.3785C＞T(p.A1262V)变异,导致编码PKHD1蛋白多肽链第1262号氨基酸由丙氨酸变为缬氨酸.
结论：PKHD1基因序列变异可能是常染色体隐性遗传性多囊肾病的病因,PKHD1基因检测可作为产前筛查的有效诊断手段.
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