【摘 要】
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目的：研究发作性运动诱发运动障碍(paroxysmal kinesigenic dykinesia,PKD)的临床特点及基因突变特征.方法：总结了9例PKD患者的临床资料,采用PCR-DNA测序方法对其PRTT2基因
【机 构】
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安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科 230061
【出 处】
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2012年安徽省神经病学学会学术年会
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目的：研究发作性运动诱发运动障碍(paroxysmal kinesigenic dykinesia,PKD)的临床特点及基因突变特征.方法：总结了9例PKD患者的临床资料,采用PCR-DNA测序方法对其PRTT2基因进行分析.结果：本组9例患者均为男性,发病年龄5～18岁,大多为散发病例,2例有明确的家族史.所有患者均在运动诱发(静止状态下突然运动、匀速运动中突然加速、平稳运动中突然增加负荷、幅度或改变方向等)后出现肌张力障碍或舞蹈样动作,发作持续时间数秒～数分钟,无意识丧失,脑电图无异常放电.大部分患者服用卡马西平/奥卡西平后症状明显改善甚至完全控制，有1例服用丙戊酸钠治疗有效，有1例因卡马西平过敏(皮疹)改为丙戊酸钠等治疗亦有效。部分患者在自行停药后再发，重复用药有效.结论：PKD以反复发作的运动诱发的短暂运动障碍(肌张力障碍或舞蹈-手足徐动)为特征，不伴有意识障碍，脑电图无异常放电，口服卡马西平等抗癫痛药能有效地控制发作。9例PKD患者有6例检出PRTT2基因2号外显子的c.649dupC插入突变。
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