【摘 要】
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<正>肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢病,致病基因ATP7B,该基因发生突变时,患者从食物中仍正常吸收铜,但将铜从体内排出困难,导致金属铜在肝
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<正>肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢病,致病基因ATP7B,该基因发生突变时,患者从食物中仍正常吸收铜,但将铜从体内排出困难,导致金属铜在肝、脑、肾、角膜、骨关节等部位沉积,引发进行性加重的肝硬化、神经精神症状、肾功能损害、角膜色素环及骨关节病等。尽管WD是遗传病,但可以治疗,如能早诊早治,大多数患者症状获得改善,
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