【摘 要】
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目的对1个大田原综合征的患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询。方法收集并分析患儿的临床资料,应用采用目标基因捕获结合下一代测序技术对患者进行癫痫脑病相
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目的对1个大田原综合征的患者进行遗传学分析,阐明基因突变位点,提供遗传咨询。方法收集并分析患儿的临床资料,应用采用目标基因捕获结合下一代测序技术对患者进行癫痫脑病相关基因测序和Sanger法DNA测序、多重连接探针扩增技术(MLPA)对该家系患者及其父母进行遗传学分析,结合临床症状体征和综合检测结果,对该家系进行临床和分子遗传学分析。结果患者新生儿期表现为反应弱、嗜睡、纳奶差、肌张力减低、呼吸衰竭,之后出现频繁的惊厥发作,血肝肾功能,血氨、乳酸未见异常;血尿代谢筛查未见异常;颅脑MRI提示胼胝体发育欠佳;脑电图提示爆发抑制图形。经目标基因捕获高通量测序并经Sanger法DNA测序以及多重连接探针扩增技术(MLPA)证实,患者GLDC基因存在母源外显子15 c.1786 G>A(p.R596X)杂合无义突变及父源外显子4-15大片段杂合缺失。结论综合临床病史和分子遗传学检测结果该患者GLDC基因存在15外显子c.1786 G>A(p.R596X)杂合无义突变和GLDC基因外显子4-15缺失复合杂合变异是该非酮症高甘氨酸血症家系的致病原因。上述两种突变均为国际上已经报道的致病突变。
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