【摘 要】
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目的 探讨CSF3R、SETBP1和SRSF2基因在慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系.方法 对56例CMML患者的CSF3R外显子14-17、SETBP1和SRSF2基因进行测序,并且对其临床特征进行研究.结果 在56例患者CMML中,14例(14/56,25％)患者具有SRSF2突变,4例(4/56,7.1％)具有CSF3R突变,3例(3/56,5.3
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科 上海交通大学医学院附属瑞金医院北院血液科
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目的 探讨CSF3R、SETBP1和SRSF2基因在慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者中的突变情况以及这些突变与临床特征的关系.方法 对56例CMML患者的CSF3R外显子14-17、SETBP1和SRSF2基因进行测序,并且对其临床特征进行研究.结果 在56例患者CMML中,14例(14/56,25％)患者具有SRSF2突变,4例(4/56,7.1％)具有CSF3R突变,3例(3/56,5.3％)具有SETBP1突变.在CMML患者中,与SRSF2野生型患者相比,SRSF2突变阳性患者更可能具有SETBP1突变[1/14(7.1％)vs.2/42(4.8％),P＞0.05];和较小可能CSF3R突变[0/14 (0％) vs.4/42(9.5％),P＜0.001].SRSF2突变型和SRSF2野生型患者在临床特征,如年龄、性别、WHO分型、FAB分型、染色体核型危险分层及血细胞计数方面均无显著差异(P＞0.05).
其他文献
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Background HLS5 belongs to the RBCC (Ring-finger, B-box, coiled-coil) family, a family of tumor suppressive genes including Pm, Tifl-α ,Herf and Rfp, it has been reported to regulate erythroid differe
Background HLS5 belongs to the RBCC (Ring-finger, B-box, coiled-coil) family, a family of tumor suppressive genes including Pm, Tif1-α ,Herf and Rfp, it has been reported to regulate erythroid differe
目的 PIG7在白血病细胞中定位于溶酶体膜,我们之前的研究发现使用PB、ATRA、VP16等药物处理急性白血病患者骨髓有核细胞及10种白血病细胞系后,在细胞发生凋亡及分化的同时,pig7内源性表达也明显上调,因此我们推测pig7与细胞分化及凋亡有关。我们使用慢病毒将pig7转染一系列白血病细胞后发现大部分的白血病细胞没有发生分化及凋亡,但却发现这些细胞对化疗药物的敏感性明显增加。本研究进一步探讨了
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目的 白血病启动细胞(Leukemia propagating cell,LPC)是指能够在人源化小鼠体内长期重建人类白血病并具有自我更新能力的细胞,基本等同于白血病干细胞.白血病启动细胞持续存在可能是白血病耐药和复发的根源.本课题组前期通过:①人源化小鼠模型成功鉴定出Ph+ALL白血病启动细胞(CD34+CD38-CD58-) (Kong Y,et a1.Leukemia 2014);②前瞻性临
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