【摘 要】
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Rett综合症(Rett syndrome)是一种主要影响女孩的遗传性疾病,临床上具有自闭症的特征,表现为进行性智力下降,手的失调等.X染色体上的甲基-CpG结合蛋白2(MECP)缺陷是这一疾病
【机 构】
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中国农业科学院北京畜牧兽医研究所,北京100193
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Rett综合症(Rett syndrome)是一种主要影响女孩的遗传性疾病,临床上具有自闭症的特征,表现为进行性智力下降,手的失调等.X染色体上的甲基-CpG结合蛋白2(MECP)缺陷是这一疾病的病因,其编码一种能够结合甲基化的DNA并调控靶基因转录的蛋白.该蛋白的的缺陷或过表达在人类中引起严重的神经发育性和/或神经性疾病,目前没有治愈Rett综合症的方法.为了研究Rett综合征的发病机制,有研究者构建小鼠的疾病模型,该模型中MECP2在中间神经元中大范围缺少,其能够导致听觉相关能力的缺陷和并且有癫痫发作的症状.
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