【摘 要】
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目的 研究74例甲状腺髓样癌患者的RET基因突变情况和临床特征及术后随访.方法 收集32例甲状腺髓样癌先证者及家系成员临床资料,采集外周血,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行直接测序,定期检测降钙素、癌胚抗原及影像学检查.结果 (1)74例甲状腺髓样癌患者,男性20例,女性54例,男女比1∶2.7,诊断年龄7～65岁(平均35.1岁),遗传性甲状腺髓样癌65例,散发
【机 构】
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200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科 上海市内分泌代谢病研究所
【出 处】
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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
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目的 研究74例甲状腺髓样癌患者的RET基因突变情况和临床特征及术后随访.方法 收集32例甲状腺髓样癌先证者及家系成员临床资料,采集外周血,对RET原癌基因第8、10、11、13、14、15、16外显子进行直接测序,定期检测降钙素、癌胚抗原及影像学检查.结果 (1)74例甲状腺髓样癌患者,男性20例,女性54例,男女比1∶2.7,诊断年龄7～65岁(平均35.1岁),遗传性甲状腺髓样癌65例,散发性7例,伴嗜铬细胞瘤41例,伴甲状旁腺机能亢进5例；双侧甲状腺占位54例,46例行手术治疗,首次手术行双侧甲状腺全切+淋巴结清扫术者10例,甲状腺次全切除术者36例,术后均经病理证实为MTC,肿瘤最大径0.5 ～2.5 cm,首次颈部手术平均年龄42.4岁.
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