基于全外显子组测序的遗传性乳腺癌和卵巢癌(HBOC)易感基因的筛选

来源 :2015苏浙皖赣肿瘤内科治疗进展高峰论坛暨江苏省第七次肿瘤化疗与生物治疗学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户：qiongxiaobao

【摘要】

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【作者】

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孙丽

【机构】

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徐州市中心医院,221009

【出处】

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2015苏浙皖赣肿瘤内科治疗进展高峰论坛暨江苏省第七次肿瘤化疗与生物治疗学术会议

【发表日期】

：

2015年1期

【关键词】

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乳腺癌卵巢癌易感基因基因筛选全基因外显子测序

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乳腺癌(BC)和卵巢癌(OC)是表现为家族聚集倾向的常见女性恶性肿瘤,罹患相应肿瘤家族史是二者最重要的危险因素,表明遗传因素在BC和OC发病中的重要意义.遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOC),是BC和OC中最常见的遗传性癌.HBOC是指一个家族中有2个一级亲属或1个一级亲属和1个二级亲属患乳腺癌或卵巢癌,并具有遗传倾向.对于BC和OC而言,HBOC无疑是良好的研究模型.由于该综合征具有显性遗传特点,如果发现受累亲属携带某相关突变基因,在家系成员及其他高风险人群中就可以进行定向突变基因分析.选择101,203和207三个样本进行全基因外显子测序(WES)，对三个样品的突变位点进行注释和维恩分析，结果表明FAM83E基因可能在BC和OC发生发展中具有重要作用，值得进一步研究。

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